Финны долго всматривались в кошку и внезапно обнаружили, что у неё нов

Финны долго всматривались в кошку и внезапно обнаружили, что у неё новый окрас шерсти. Не описанный ранее. 

В финнов долго всматривался @kormak и прислал эту новость, за что ему спасибо!

Кошку, вероятно, сильно не любили, поэтому окрас назвали сальмиаком (salmiak) в честь самых отвратительных лакрично-аммиачных конфет, которые только были. На самом деле, конечно, нет, конфеты прекрасны (если вы финн), и их они ненавидят куда меньше, чем все другие конфеты. И вообще это территориальный брендинг. В Петербурге такой окрас назвали бы не "артхаусная расчленёнка", а "снег на асфальте", вероятно, а в Лондоне — "туман над городом" или "смокинг".

Вот работа про то, где разбираются, что вызывает этот окрас — и понимают, что это конкретная мутация.

Особенность в том, что на темных участках шерсть имеет цветное основание, а кончики у шерстинок при этом белые. Эффект более выражен на теле и хвосте, меньше – на голове. На белых участках (особенно на передних лапах и груди) могут быть цветные пятнышки. Кончик хвоста обычно белый или очень светлый. У всех известных кошек "сальмиак" глаза желтые или зеленые (это самые распространенные цвета глаз у кошек).

Окрас виден с рождения и особо не меняется с возрастом. 

Раньше думали, что такие кошки могут быть бесплодными, так как их мало. Но потом одна кошка сальмиак родила котят. Ещё думали, что у них проблемы со слухом, но, вроде, шуршание пакета с едой они отлично различают, и больше тестов не проводили. 

За белый цвет и белые пятна у кошек часто отвечает ген KIT. Серьёзно, он так называется и кодирует белок CD117. Вообще это очень важный белок-датчик на поверхности многих типов клеток. Он работает триггером, оценивающим обстановку и получающим команды на рост, деление, сложные процессы под выживание и так далее. Нарушения в его работе могут приводить к проблемам с кроветворением, пигментацией, фертильностью, работой кишечника, а также к развитию рака. Ну и ещё он нужен для меланоцитов, и нарушения в управлении ими видно глазами по поверхности кошки. Внешней. 

В гене KIT есть известные мутации для шерсти:
— Полностью белая кошка делается вставкой куска кода ретровируса FERV-1 в ген KIT.
— Белые пятна — вызываются другой вставкой того же ретровируса FERV-1 в том же месте гена KIT.
— Белые "перчатки" у бирманских кошек — неб0льшая мутация в гене KIT.

Взяли ДНК у четырех сальмиачных кошек и проверили на вот эти известные мутации. Оказалось это не они. То есть что-то другое. Дальше двух кошек зарядили в секвенатор и по полученной кашице (не всех кошек, только образцов, например, слюны или шерсти) прочитали весь геном. 

Оказывается, прямо всё читать было не обязательно. Прямо в кодирующей части гена KIT ничего особенного не нашли. Но, внимательно изучив данные, они обнаружили огромную делецию куска ДНК размером около 95 килобаз (это генобиты с основанием 4, почти как два двоичных бита). Это прям рядом, в 65 килобазах от гена. Нашли уникальную сигнатуру, замутили праймеры для ПЦР и стали брать анализы у других кошек того же окраса. Нашлось ещё 3. Финны, фигли. 

Все 5 кошек имели по два участка без этого кода — от папы-кошки и от мамы-кошки. 

Если удалить только одну, получается обычная кошка (несколько таких тоже нашлось). То есть признак рецессивный. 175 кошек без окраса сальмиак вообще не имели этого удаления. 

Теперь почему важно, что это удаление рядом. Даже если сам ген не поврежден, участки ДНК рядом с ним часто контролируют, как и когда этот ген включается и выключается. Удаление большого куска рядом с геном KIT, вероятно, меняет геометрию участка и нарушает его правильную работу, что и приводит к особенностям в распределении пигмента. У других животных (коров, коз, лошадей) похожие изменения рядом с геном KIT тоже вызывают изменения в окрасе шерсти. Например, у пакистанских коз похожая большая пропажа в коде ДНК рядом с геном KIT делает их белыми или бело-пятнистыми.

Про трёхцветных кошек — почему это всегда самки или, реже, очень дорогие странные котята — у нас ещё есть вот тут.

-- 
Вступайте в ряды Фурье! Зебра — суперпозиция белых и чёрных лошадей до измерения